Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Les malalties estranyes també afecten a l’aparell respiratori

Les malalties estranyes, incloses les pulmonars, afecten a uns 3 milions de persones en el nostre país. El diagnòstic tardà i la falta de tractaments adequats estan entre els principals problemes
Per Lila Martínez Ucha, Fundación Lovexair 28 de febrer de 2022
enfermedades raras pulmones
Imagen: pasja1000
El Dia Mundial de les Malalties Estranyes o Poc Freqüents (EPOF) se celebra l’últim dia de febrer de cada any. El seu principal objectiu és fer a conèixer aquestes afeccions, conscienciar a la població en general, i mobilitzar als responsables polítics, les autoritats públiques, els representants de la indústria, els investigadors i els professionals de la salut amb la finalitat de generar accions i polítiques públiques que garanteixin l’accés a la salut de les persones que en pateixen. Moltes d’elles afecten a l’aparell respiratori. Et contem quins.

A quantes persones afecten les malalties estranyes o poc freqüents?

Segons la Federació Espanyola de Malalties Estranyes (FEDER), entre el 3,5% i el 5,9% de la població mundial estaria afectada per aquestes malalties. És a dir, més de 3 milions d’espanyols , 30 milions d’europeus, 25 milions de nord-americans i 42 milions en persones en Llatinoamèrica.

La FEDER recorda, a més, que ” el 47% de les persones amb una malaltia estranya o poc freqüent no té tractament , o si ho té, ho considera inadequat”. A això cal afegir que “més del 40% de les persones estan insatisfetes amb la seva situació respecte a l’oci i al temps lliure i, en general, amb la seva qualitat de vida”.

Els principals problemes dels qui pateixen una malaltia estranya

  • El primer desafiament, sens dubte, és el diagnòstic. Les principals causes del subdiagnóstico o diagnòstics tardans són el desconeixement sobre aquestes patologies, la dificultat d’accés a la informació i la localització de professionals o centres especialitzats d’atenció.
  • “Tot això provoca una sèrie de conseqüències que afecten tant al pacient com a la seva família. De fet, en gran part dels casos, aquesta demora diagnòstica influeix en l’accés a intervencions terapèutiques, que comporta, en un 31% dels casos, un agreujament de la malaltia que podria haver evitat o pal·liat prèviament “, argumenten des de FEDER.
  • A la complexitat del diagnòstic, se li sumen les. dificultats d’accés a un tractament adequat i el desenvolupament de la malaltia que pot portar a complicacions clíniques greus i comorbilidades.

Les malalties pulmonars estranyes

Entre aquestes malalties de baixa prevalença, hi ha algunes que afecten específicament a l’aparell respiratori, i que també poden involucrar a altres òrgans. Existeixen moltes malalties pulmonars estranyes, per que és probable que en pateixin milions de persones. Això suposa un problema important, ja que moltes malalties estranyes són greus, de llarga durada i, amb freqüència, potencialment mortals.

Algunes patologies respiratòries estranyes són el. dèficit d’Alfa-1 antitripsina , la. discinesia ciliar primària , la. sarcoidosis , la. linfangioleiomiomatosis (es denomina sovint LAM per abreujar), la. esclerodermia , la. hipertensió pulmonar , la. pneumònia eosinofílica crònica idiopàtica (abreujada com NEC idiopàtica), la. proteinosis alveolar pulmonar (també cridada PAP) i la. fibrosi pulmonar idiopàtica (amb freqüència anomenada FPI).

Càncers de pulmó estranys

A més, existeixen diverses menes diferents de càncer de pulmó, sovint denominats subtipus de càncer de pulmó. Si bé els signes i símptomes poden ser molt similars, hi ha algunes diferències en el tractament i el pronòstic, i requereixen diferents estudis per poder diagnosticar-los.

L’European Lung Foundation ha elaborat unes fitxes informatives que resumeixen les característiques d’alguns càncers de pulmó estranys i destaquen en què pot diferenciar cada mena de carcinoma o tumor.

Un any històric per les malalties estranyes

xarxa mundial malalties estranyesImatge: Gordon Johnson

Aquesta vegada, el Dia Mundial de les Malalties Estranyes cobra especial importància perquè fa a penes un parell de mesos, l’ONU va adoptar la primera resolució de la història sobre ‘ Com abordar els desafiaments de les persones que viuen amb una malaltia estranya i les seves famílies . L’objectiu és generar canvis pels 300 milions de persones a tot el món que viuen amb una malaltia poc freqüent, les seves famílies i cuidadors.

La resolució se centra en la importància de no discriminar i promou les bases fonamentals dels Objectius de Desenvolupament Sostenible (ODS) de l’ONU, inclòs l’accés a l’educació i a un treball decent, la reducció de la pobresa, la lluita contra la desigualtat de gènere i el suport a la participació plena i efectiva en la societat.

Aquesta proposta, adoptada per consens pels 193 membres en l’Assemblea General de l’ONU, representa un canvi important en el panorama polític global, que promet una major integració de les malalties estranyes en l’agenda i les prioritats del sistema de l’ONU.

Aquest assoliment per la comunitat EPOF va ser el resultat d’una labor de promoció, coordinada i dirigida per organitzacions de la societat civil a nivell global, inclòs el Comitè d’ONG per les Malalties Estranyes, RDI i EURORDIS, i va involucrar a les organitzacions de la societat civil en més de 100 països, que van treballar per emmarcar les necessitats de les persones que viuen amb alguna d’aquestes condicions.

Programes de suport i orientació al pacient o cuidador

En els últims anys, gràcies en part a l’avanç d’Internet, s’ha produït un important increment en el número d’agrupacions o organitzacions de pacients dedicades a determinades malalties pulmonars estranyes.

En aquest sentit, Fundació Lovexair ha desenvolupat el. ecosistema HappyAir . A través d’aquest programa proveeix un pla de cures individualitzat, a càrrec de fisioterapeutes respiratoris amb formació especialitzada, i continguts educatius per aprendre a manejar la seva condició, millorar la seva salut i la seva qualitat de vida.